“Yenidoğulanlarda genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikasının əhəmiyyəti” mövzusunda konfrans keçirilib

Bakı. 7 dekabr. REPORT.AZ/ Respublika Perinatal Mərkəzi (RPM) və Respublika Müalicəvi Diaqnostika Mərkəzinin (RMDM) birgə təşkilatçılığı ilə “Yenidoğulanlarda genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikasının əhəmiyyəti” mövzusunda konfrans keçirilib.

"Report" xəbər verir ki, Respublika Perinatal Mərkəzinin direktoru, respublikanın baş mama-ginekoloqu Sevinc Məmmədova çıxış edərək tədbirin keçirilməsində məqsəd və vəzifələr barədə məlumat verib.

K.Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunun direktoru, respublikanın baş pediatrı Nəsib Quliyev “Yenidoğulanlarda irsi anadangəlmə xəstəliklərin erkən diaqnostikasının müasir aspektləri” mövzusunda çıxış edib.

RMDM-in mütəxəssis-genetiki Elxan Rəsulov “Yenidoğulanlarda neonatal skrininq” barədə təqdimatla məruzə edərək, Azərbaycanda geniş yayılmış genetik xəstəliklərdən olan talassemiya və hemofiliyanın gələcək nəsilin sağlamlığı üçün yaratdığı fəsadlara diqqət çəkib. O bildirib ki, vaxtında aparılan diaqnostika və müalicə gələcəkdə genetik xəstəliklərin qarşısını almağa imkan verir. Mütəxəssis-genetik neonatal skrininqin körpənin gələcəyi üçün əhəmiyyəti barədə də danışıb: “Analizin aparılması prosesi çox sadədir. Belə ki, uşaq doğulduqdan 3 gün sonra (10 gündən gec olmayaraq) körpənin dabanından filtrli kağıza qan nümunələri götürülür. Qan ləkəsi 10-15 dəqiqə ərzində otaq temperaturunda qurudulur, sonra qurudulan qan ləkəsi zərfin içərisində laboratoriyaya göndərilir”.

RPM-in həkim-neonatoloqu, direktor müavini Məryəm Rzayeva qeyd edib ki, keçən ilin noyabrından perinatal diaqnostikanın bir üsulu olan amniosentez aparılır: "27 hamilə qadında amniosentez müayinəsi aparılıb. Onlardan 23 nəfəri Talassemiya Mərkəzindən göndərilib, qalanları isə perinatal skrininq zamanı xromosom xəstəlikləri riski aşkar edildiyindən amniosentez aparılaraq amniotik maye sitogenetik müayinəyə göndərilib".

O vurğulayıb ki, ötən il mərkəzdə 645 pasiyent tibbi genetik müayinədən keçib: "Onlardan 438 nəfər Konsultativ Poliklinika, 121-i Hamilələyin patologiyası şöbəsində, 47-si Zahılıq şöbəsində, 39-u yenidoğulmuşlar arasında aparılıb".

Sonda təqdimatlar ətrafında fikir mübadiləsi aparılıb.