Həkim-genetik: "Elə genetik xəstəlik var ki, 40 yaşında üzə çıxır"

Bakı. 25 oktyabr. REPORT.AZ/ "Fəsadlı mamalıq anamnezi olan qadınların əksəriyyətində buna səbəb trombofiliyanın irsi mutasiyalarıdır. Bu səbəbdən uşaqlar ya vaxtından əvvəl, ya ölü və ya qüsurlu dünyaya gəlirlər. Yaxşı haldır ki, Azərbaycanda müayinə üçün laboratoriya var. Mutassiyalar aşkar olunduqda və düzgün korreksiya verdikdə nəticə müsbət olur".

Bunu "Report"a Azərbaycanda ən çox rast gəlinən genetik sindromlar barəsində məlumat verən Respublika Perinatal Mərkəzinin həkim-genetiki Həmidə Abbasova deyib.

Həkim başqa xromosom xəstəliklərindən ən çox Daun, Patau, Edvards sindromlarını qeyd edib: "Əvvəlcə ədəbiyyatlarda yazılırdı ki, Daun sindromu daha çox yaşlı qadınların dünyaya gətirdiyi uşaqlarda olur. Amma təcrübəmdə bu sindroma cavan yaşda olan qadınların uşaqlarında daha çox rast gəlirəm. Gen xəstəliklərindən hər hansı autosom-resessiv sindromlu uşağın doğulmasının (talassemiya, fenilketonuriya, spinal muskulyar atrofiya və s.) səbəbi isə eyni xəstəliyə görə daşıyıcı olan valideynlərin evlənməsidir ki, bu da qohum nikahlarda daha çox rast gəlinir".

Azərbaycanda talassemiya daşıyıcılarının çox olduğunu qeyd edən H.Abbasova endemik ocaq kimi Şəki-Qəbələ zonasının adını vurğulayıb: "Bu bölgələrdə daşıyıcı o qədər çoxdur ki, evlənənlər qohum olmasa da təsadüfən daşıyıcı ola bilərlər. İki daşıyıcı evlənəndə xəstəliyin ortaya çıxma ehtimalı 25 faiz olur. Azərbaycanda spinal muskulyar-atrofiya problemi də az görülmür. Burada da iki daşıyıcının evlənməsi nəticəsində xəstə uşağın doğulma riski 25 faiz olur. Genetik sindromlar çoxdur və müxtəlifdir. Qohum nikahdan yarananlar da var, əlaqəsi olmayanlar da... Hamiləliyin istənilən dövründə yeni mutassiya olduqda və ya ata-anada, nəsildə sindrom varsa özünü göstərə bilər".

Həkim bildirib ki, genetik sindromları ana bətnində müalicə etmək mümkün deyil, ancaq prenatal diaqnostika vasitəsilə aşkara çıxarıb tədbir görmək olur: "Prosesin mürəkkəb tərəfi diaqnozun düzgün qoyulmasıdır. 2015-ci ildən PRM-də bu məqsədlə amniosentez həyata keçirilir. Əldə olunan nəticə barədə valideynlərə məlumat verilir. Bundan sonrası onların qərarı ilə həyata keçirilir.

Diaqnostikadan sonra xəstəyə yön vermək, maarifləndirmək, tədbir görmək genetikin vəzifəsidir. Analizlərlə xəstəliyin aşkara çıxarılmasında 90 faizlik nəticə əldə olunur".

Talassemiya ilə bağlı Dövlət Proqramının işlənib hazırlanmasının müsbət addım olduğunu vurğulayan genetik, hazırda təmənnasız olaarq bütün talassemiya daşıyıcılarının vaxtında aşkara çıxarıldığını vurğulayıb.

H.Abbasovanın sözlərinə görə, elə genetik xəstəlik var ki, uşaq doğulan kimi bilinir: "Genetik xəstəliklərin üzə çıxma dövrü fərqlidir. Talassemiya uşaq doğulduqdan 6 ay sonra üzə çıxır. Düşən əzələ distrofiyası var ki, bu, 4 yaşından sonra bilinir. Bu xəstəlik analardan oğlan uşaqlarına keçir. Hentinqton xoreyası 40 yaşında özünü göstərir".