Гемофилия — это редкое тяжелое наследственное генетическое заболевание, при котором кровь теряет способность нормально свертываться. Это происходит из-за дефицита или дефекта специфических белков в плазме крови, которые называются факторами свертывания.
В результате люди с гемофилией могут кровоточить дольше после травмы, чем здоровые люди, но наибольшую опасность представляют внутренние кровотечения, особенно в суставы, мышцы и внутренние органы.
Заболевание классифицируется в зависимости от того, какого именно фактора свертывания не хватает в организме:
Гемофилия А (классическая): Самый распространенный тип. Вызвана нехваткой фактора свертывания крови VIII. На нее приходится около 80-85% всех случаев.
Гемофилия В (болезнь Кристмаса): Встречается реже, вызвана дефицитом фактора свертывания крови IX.
Гемофилия С: Редкая форма, вызванная дефицитом фактора XI. В отличие от типов А и В, она наследуется иначе (аутосомно) и может в равной степени поражать как мужчин, так и женщин. Кровотечения при этом типе обычно менее тяжелые.
Степень тяжести симптомов напрямую зависит от уровня факторов свертывания в крови. К основным признакам относятся:
Гемартрозы: Спонтанные или посттравматические кровоизлияния в крупные суставы (коленные, локтевые, голеностопные). Это вызывает острую боль, отек и со временем приводит к разрушению сустава и инвалидности.
Гематомы: Обширные, глубокие кровоизлияния в мышцы.
Длительные кровотечения: После удаления зубов, хирургических вмешательств, порезов или травм.
Спонтанные кровотечения: Кровотечения из носа, десен или кровь в моче/кале без видимых причин (при тяжелой форме).
Гемофилия пока неизлечима, однако современная медицина позволяет эффективно контролировать заболевание:
Заместительная терапия: Основной метод лечения. Пациентам внутривенно вводят концентраты недостающих факторов свертывания крови (VIII или IX). Терапия может быть профилактической (регулярные инъекции для предотвращения кровотечений) или по требованию (при травмах).
Генная терапия: Новейшее и самое перспективное направление. Суть заключается во внедрении в клетки печени пациента исправленного гена, который начинает самостоятельно производить нужный фактор свертывания. Первые препараты генной терапии уже одобрены в ряде стран.
Гемофилия А и В наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген расположен на женской половой хромосоме (Х).
Женщины имеют две Х-хромосомы (XX). Если одна из них содержит ген гемофилии, вторая (здоровая) компенсирует его работу. Такая женщина не болеет, но является носительницей и может передать ген детям. (Болезнь у женщин возможна только в крайне редких случаях, если болен отец, а мать — носительница).
Мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY). Если они наследуют дефектную Х-хромосому от матери, у них нет второй здоровой Х-хромосомы для компенсации, и они заболевают гемофилией.
Чтобы лучше понять генетическую механику передачи этого заболевания от родителей к детям, вы можете воспользоваться интерактивным симулятором ниже. Выберите генетический статус родителей, чтобы увидеть вероятности для их потомства.
Баку 14° C
